根据国际体制的规定，正常男性的核型描述为46，XX46XY46，XY46.XY46：XY正确答案：46，XY
患儿，5岁，因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作的检查是（）染色体核型分析血清T3、T4检测智力测定超声心动图检查头颅CT正确答案：染
正常男性核型中，具有随体的染色体是（）中着丝粒染色体近中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体正确答案：近端着丝粒染色体
核型为45，XX，-14，-21，+t（14；21）（p11；q11）的个体与正常人婚配后，理论上有（）风险生育易位型先天愚型患儿。0121316100%正确答案：16
1421罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一个男孩，试问此男孩核型正常的概率是（）112131434正确答案：13
秘书跟随领导深入基层、了解情况、听取反映、总结经验的随从工作，属于（）A.决策制定型B.检查考核型C.调查研究型D.看望慰问型正确答案：C
年终总结前夕，秘书跟随领导视察所属单位属于（）A.调查研究型随从工作B.慰问走访型随从工作C.处理问题型随从工作D.检查考核型随从工作正确答案：D
染色体核型46，XY，del6q表示（）A.6号染色体短臂部分缺失B.6号染色体长臂部分缺失C.多一条6号染色体长臂D.6号染色体长臂易位E.6号染色体短臂倒位正确答案：B
产前诊断一般有哪些途径？（）A.绒毛取样、羊水细胞或脐血细胞染色体核型检查B.三维超声及磁共振等影像学检查C.羊水生化指标测定D.胎儿镜检查E.宫腔镜检查正确答案：ABCD
染色体核型为二倍体，均来自父系，见于（）A.完全性葡萄胎B.部分性葡萄胎C.侵蚀性葡萄胎D.绒癌E.胎盘部位滋养细胞肿瘤正确答案：A
核型为47，XX，21的唐氏综合征（又称21－三体）患儿，其双亲核型正常，则发病原因是（）A.多基因病B.常染色体显性遗传C.新发生的畸变D.常染色体隐性遗传E.X连锁隐性遗传正确答案：C
不孕夫妇，检查发现女方正常，男方染色体核型为47，XXY。采用下列方法受孕合适是（）A.给男方以睾酮治疗B.给男方以绒毛膜促性腺激素治疗C.夫精人工授精D.供精IVF-ETE.夫精GIFT正确答案：D
关于部分性葡萄胎，以下各项说法正确的有（）A.发生率远高于完全性葡萄胎B.其核型90％以上为三倍体C.最常见的核型是69XYYD.多余的父源基因物质是造成滋养细胞增生的主要原因E.极少数核型为四倍体正确答案：BDE
对于先天无阴道无子宫，下列处理哪项不恰当（）A.必要时检查染色体核型B.应检查骨骼、心血管系统有无异常C.常规行泌尿系统检查D.诊断后应立即手术E.手术后应使用模具扩充阴道，防止缩窄正确答案：D
除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）A.47，XX（或XY），+21B.46，XX（或XY）／47，+21C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）E.45，XO正确
唐氏综合征嵌合体型核型为（）A.46，XY，-14+t（14q21q）B.46，XX，-21，+t（21q21q）C.46，XY，-21，+t（14q21q）D.47，XY，+21E.46，XX47，XY，+21正确答案：E
唐氏综合征D／G易位核型为（）A.46，XY，-14+t（14q21q）B.46，XX，-21，+t（21q21q）C.46，XY，-21，+t（14q21q）D.47，XY，+21E.46，XX47，XY，+21正确答案：A
有关男子真两性畸形的描述，下列哪项说法不正确A.体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺B.绝大多数染色体核型为46，XX46，XY嵌合C.极少数染色体核型为46，XYD.可手术切除发育不全的性腺或与确定性别相抵触的性腺E.激素替代疗法可根据具体情况
关于完全性和部分性葡萄胎说法正确的是（）A.完全性葡萄胎的染色体基因组是父系来源，常见核型为69，XXX和69，XYY，部分性葡萄胎的染色体基因组是母系来源，常见核型为46，XY和46，XXB.完全性葡萄胎组织学可见胎儿组织缺乏，绒毛水肿局
唐纳（Down’s）综合征筛查，哪项不正确（）A.年龄35岁的孕妇需要筛查B.无论是否生过Down’S综合征患儿的孕妇都要筛查C.有畸形儿家族史的孕妇要筛查D.主要是用羊水细胞核型分析做筛查E.也可用绒毛细胞核型分析做筛查正确答案：B