定焦大叔感言：
西医不看手相，但这种掌纹医生建议要当心
通贯掌，也就是掌纹几乎是一条线，民间有很多的说法，男儿断掌千金两等等。定焦大叔原来的同事，学问深厚能言善辩的一个知名主持人，定焦大叔专门看过他的手，就是断掌纹。然而对于孩子来说，如果发现断掌纹，还真不一定是异人之相。
上周定焦大叔在首都儿研所附属儿童医院急诊，亲眼目睹了一个案例。当晚凌晨1点左右，一对父母带着6个月的孩子匆匆走进来，还带来了本地的检查片子。值班医生胡晓明一看片子倒吸一口凉气。红圈里是孩子的心脏，几乎是原来的五六倍那么大，很明显孩子已经心衰，随时有生命危险！
胡晓明医生赶紧交代孩子妈妈，不要让孩子哭，也不要给他吃母乳，因为哭闹和使劲吸母乳都会增加心脏负担。
然而，输液观察的时候，不时传来孩子惊天动地的哭声。心电监控上，心率一下子就到了170。
在胡晓明医生办公桌旁随时能看到孩子的心率，171。一到这个时候她就要赶紧跑过去，叮嘱孩子妈妈不要再让孩子哭。同时胡晓明医生敏感地注意到，孩子的掌纹是通贯掌。再通过他的面容，发育和先心病的情况，她判断出，孩子是唐氏综合征，也就是著名的舟舟得的那种病。
这就是通贯掌，手指短粗，掌纹横向贯通。有部分出生缺陷的孩子同时合并通贯掌，比如唐氏综合征。唐氏综合征是新生儿最常见的出生缺陷之一，尤其是高龄产妇风险更大。一位45岁女性生育唐氏综合征患儿的风险是20岁女性的近60倍！智能发育落后是这类患者最突出、最严重的临床表现，先心病是婴儿和儿童期死亡率高的主要原因。
因为没有什么好办法治疗，目前唯一的有效手段就是避免患儿的出生。所以要求准妈妈进行规律产检，在怀孕早中期进行唐氏血清学筛查。但是血清学筛查有一定的假阳性率，也就是没那么准确，所以医生会对高危患者建议进行羊水穿刺确诊，比如高龄产妇。
得空的时候胡晓明医生问孩子父亲，唐氏儿在孕期是可以筛查出来的，当时没采取措施吗？
孩子父亲回答，当时没在意，没做。
床单上是孩子哭闹之后大量出汗留下的痕迹。胡晓明医生很无奈。这对父母，孕期不重视，孩子出生之后还是不重视，孩子今晚危在旦夕，可是最着急最担心的，反而是医生。
定焦大叔在网上看到云南省第一人民医院遗传诊断中心章印红医生的一篇文章，他自己在门诊中遇到两个唐氏儿。其中一个是38岁的高龄产妇，一个是曾经因为孕检发现唐氏儿引产，再次怀孕生产。然而两个妈妈都觉得别人的孩子都好好的，怎么就会轮到我有事呢？于是都没有做羊水穿刺。
两个妈妈一个还没有太大的反应，也许她对将来几倍十几倍艰难的孩子养育还没有足够认识，另一个嚎啕大哭。然而无论是什么反应，谁都无力回天。
定焦大叔的一个好友，前段时间怀二胎产检，发现下肢有畸形迹象。多次检查之后，忍痛引产。
虽然检查不能100%保证孩子肯定有问题，但普通家庭，谁都赌不起。
策划：首都儿研所附属儿童医院 池杨
医学专业校稿：首都儿研所附属儿童医院内科 胡晓明
图文：定焦大叔
感谢：郝洁 袁超的帮助
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