唐氏筛查高风险可以不管吗，注意什么？(唐氏筛查高风险可以不做进一步检查)

唐氏筛查高风险可以不管吗，注意什么？

唐氏筛查是一种筛查胎儿非整倍体异常的手段。虽然近期有被无创DNA检查替代，但是还是有一部分宝妈会选择唐氏筛查。

唐氏筛查的风险值，包括：低风险，临界风险，高风险。而题主讲唐氏筛查高风险可以不管吗？作为一个产科医生，可以明确的告知你，当然要管，风险值都提示你高风险了，你还不引起重视，那也太轻敌了，万一真的生了一个21-三体或18-三体儿，那真的是后悔死了。

唐氏筛查的检出率是较低的，而且阳性率高达5%左右，也就是讲大部分高风险的宝妈，结果还是正常的， 但是一旦唐氏筛查提示高风险，就必然需要进一步检查，比如羊水穿刺核型分析。不要抱有侥幸心理，这是致命的。

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产检的目的就是发现问题并解决问题，如果发现唐氏筛查高风险却置之不理，那你检查的意义在哪里呢？

唐氏筛查高风险可以不管吗？

肯定不可以啊，检查出来高风险就是为了告诉你目前发现问题了，需要想办法解决问题，而不是置之不理。如果我们检查发现了异常，却不管，那凭运气等待出生一个健康宝宝，那还不如什么检查都不做，全凭运气就好了！

发现唐氏筛查高风险怎么办？

我觉得可以选择做无创DNA或者是羊水穿刺。无创检查就是利用孕妇血液里微量孩子的DNA来检查，羊水穿刺就是收集羊水中胎儿的DNA来检查。孕妇可以参考医生的意见选择其中之一作为进一步检查的方式。

唐氏筛查高风险意味着胎儿一定异常吗？

答案是不一定。唐氏筛查有一定的假阳性，唐氏检查准确率不是100%。所以进一步检查就是为了排除这种假阳性。千万不能因为假阳性放弃一条生命。

综上所述，唐氏筛查高风险一定要进一步检查，确诊胎儿是否真的有异常，所以一定不能不管。如果一切正常，那就安心，如果有异常，则需要立即处理。

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唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是人类中最常见的一种染色体病，发病率约1/700-800，该病的病因是多了一条21号染色体，故将其命名为21三体综合征。

按照染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：标准型(约占该病的95%左右),易位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。标准型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程中，一条21号染色体不分离而导致的，具有偶然性、随机性。

每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，它的发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。

严重的智力低下是唐氏宝宝最主要的表现，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。唐氏宝宝有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，通贯掌，小指内弯等。50%的唐氏宝宝合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

由于目前没有有效的治疗方法，因此要通过产前筛查找出高危孕妇，对其进行产前诊断是防止患儿出生的重要手段。这时候，就是准妈妈们听到的唐氏筛查、无创DNA或羊穿发挥作用的时候了。下面就这三种检查分别给予说明。

1、产前筛查

检查适宜孕周：早孕9~13周+6天，中孕15~20周+6天

检查方法：抽取2毫升空腹静脉血，通过定量测定某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄、体重等参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。

适应人群：绝大多数孕妇，但孕妇头胎年龄在35岁以上，多胎妊娠等特殊情况的孕妇不建议做。

结果意义：筛查结果分为高风险、临界风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。高风险表示孕妇生唐氏儿的可能性较高，要引起警觉，但也没必要过分恐慌，更不能说已经确诊，要进行进一步的产前诊断。低风险表示孕妇生唐氏儿的可能性较小，可以继续妊娠，但不能完全排除生患儿的可能，临界风险则处于这两者之间。产前筛查的检出率一般在60-70%。

产前筛查除了筛查21三体综合征，还可筛查出部分神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-三体综合征、13-三体综合征等高危孕妇。

2、无创DNA筛查(NIPT)

检查适宜孕周：12-26周+6天

检查方法：通过采集5毫升孕妇外周血，提取其中游离DNA并采用第二代高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎儿患“染色体非整倍体”的风险率，判断胎儿是否存在21三体综合征及18三体及13三体综合征。

适应人群：特别是头胎年龄超过35周岁，产前筛查临界高风险、错过了产前筛查、珍贵儿或有其他异常情况的孕妇。

结果意义：

无创产前基因筛查也是准妈妈口中的无创DNA（NIPT），也是针对唐氏综合征进行的检查，这是一种高精度的产前筛查，对唐氏综合征的检出率可达99%，而普通唐氏筛查检出率只有60-70%，但这仍然是一种筛查，不是确诊。

若无创检测结果为21-三体、18-三体、13-三体高风险或其他染色体异常高风险，就必须再次书面建议孕妇行羊水穿刺等介入产前诊断。

3、羊水穿刺

检查适宜孕周：18~24周（最佳时间）

检查方法：在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，就好像一般的肌肉注射一样。抽取少量羊水，通常为20-30毫升，以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。

因为仅是一支很细长的针，经由皮肤直达羊膜腔内，抽取适量的羊水而已，所以不太痛。此穿刺术存在一定流产风险（千分之一左右），一般由经验丰富的医师在超声的引导下进行，并非想像中那么危险。

哪些孕妇需接受羊水穿刺？

（1） 头胎高龄产妇。

（2） 母血清唐氏综合征筛查结果高风险。

（3） 超声检查发现胎儿畸形或怀疑有唐氏综合征者。

（4） 曾生育先天性缺陷儿者，尤其是生育过染色体异常患儿的孕妇。

（5） 孕妇或配偶有染色体结构上或数目上异常者。

（6） 家族中有性连锁隐性遗传疾病者。

（7） 有X连锁遗传病家庭史的孕妇。

（8） 其它。

结果意义：

羊水穿刺的结果是判断胎儿是否患有唐氏综合征的最权威和最终诊断证明。

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唐氏筛查不是人人都要做的，到相关医疗单位先做评估，是否有必要作此筛查。

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唐氏筛查目前国内医院普及，但是准确率见仁见智，我怀孕期间唐氏筛查高风险，于是建议羊水穿刺，我拒绝了，做了华大基因，结果没有问题，后来再次怀孕，直接跳过筛查直接做了华大基因

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我上个月唐筛结果是有临界风险，医生直接建议做无创DNA，现在过一个月了还没去拿结果。

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唐氏筛查一定不可掉以轻心

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。

高风险孕妇下一步可进行如下检查：

羊水穿刺或绒毛活检

对羊水或绒毛行染色体核型分析是诊断唐氏儿或其他染色体异常的金标准。

优点：

1、明确诊断 准确率几乎100%

2、可发现其他染色体异常

缺点：

1、有创，有一定的流产风险（穿刺相关流产率为1/200-500）

2、费用较高 差不多5000-8000元

3、依赖相关的穿刺机构及实验室

无创胎儿DNA检测（NIPT）

近年来出现的无创胎儿DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%。

唐氏筛查高风险的孕妇，也可行NIPT进一步分流，如NIPT提示高风险，则唐氏儿的风险极高，需要羊水穿刺确诊。

优点：

1、对唐氏儿的检出率高，假阳性率及假阴性率极低

2、无创

3、可同时提供其他某些染色体的风险（主要是13三体、18三体及性染色体，根据不同实验室而有所不同）

缺点：

1、费用高 2000+

2、仍为筛查手段，检测高风险者需行羊水穿刺确诊

3、对其他染色体异常的检出率不高

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唐氏高风险的有很多.但是最后做羊穿都没事…所以最后决定权在于羊水穿刺…如果羊水穿刺也不过关的话就真的不要了

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唐氏筛查是抽取孕妇的血液化验其中胎儿的甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的含量结合孕妇年龄、孕周来判断胎儿染色体异常的风险，主要是检查胎儿是否有先天性的疾病，如果检查的结果显示高风险，那就代表胎儿有先天性疾病的概率会比较高，但是唐氏筛查的准确率一般在70%左右，容易受产妇年龄、胎儿发育情况的影响，为了宝宝的健康，建议进一步做无创DNA或者羊水穿刺等检查。

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看你情况，首先考虑有没有遗传病史，如果双方家族都没有遗传病，如果有的话是要做羊水穿刺。没有脑瘫等情况的话就看夫妻双方自身条件，如果你们年龄不大，三十岁以内基本上就也可以不用担心，如果年龄大那肯定要去做羊水穿刺了。

我怀老大时就是高危，当时也是害怕，后来各种咨询也就放心了没做羊水穿刺，找到一个挺有名的中医，他说怀孕期间激素是不稳定的，所以不用太担心。宝宝是很正常，而且很聪明。

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