出生自带“体香”,广西一新生儿全身散发甜甜的香味……(男生自带体香是什么原因)
近日,广西一个新生儿被冠上真人版“香妃”的称号,只因这个孩子出生后自带甜甜的体香。
令人揪心的是,宝宝身上的香甜气味并不是什么天赋异禀,而是一种少见的疾病……
生来自带甜味,却是生病的表现
来自梧州市蒙山的新生儿糖糖(化名)出生仅十天就住进了医院。
自出生起,糖糖就和别的孩子不一样,自带一种烧焦的枫糖香味。尤其是她出汗或者尿尿后,这种香味会更加明显,洗澡也洗不掉。
同时,糖糖还有这些和其他孩子不一样的地方:精神很差、喂养困难,特别爱睡觉。
8月24日,父母带糖糖来到了柳州市妇幼保健院求医,经多方诊断,糖糖患上了一种极为罕见的隐性遗传病——枫糖尿症。
什么是枫糖尿症
枫糖尿症
是一种支链氨基酸代谢病,典型患者汗液、尿液带有枫糖浆香甜气味,因此得名,是一种常染色体隐性遗传病。
临床上MSUD通常分为经典型、中间型、间歇型、硫胺素反应型、二氢硫辛酰胺脱氢酶(E3)缺乏型。国内发病率为1/200000~1/35000。
枫糖尿症危害
新生儿筛查是早期发现枫糖尿症的重要手段,如能在症状前开始饮食治疗,绝大多数患儿可以获得正常发育,与同龄人一样就学就业、结婚生育。
如果在发病后开始治疗,患儿可能遗留不可逆性脑损害。
所以,如果宝宝身上带有明显的枫糖甜味,一定要立刻进行新生儿筛查,如若确诊,更要及时救治。
筛查,是最有效的防治手段
面对出生仅10多天、体重仅2.6公斤、血管极细的糖糖,医生们努力克服困难,进行血液净化治疗。
经过2次连续血液净化后,糖糖的病情逐渐平稳,并顺利脱离呼吸机。目前糖糖仍在接受治疗。
医生提醒:
枫糖尿症此类罕见基因病,父母同时是致病基因的携带者,将有25%的几率生下遗传病患儿,在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿)或产前诊断进行防控。
孩子已经出生,则应尽快完成新生儿筛查,早筛查、早诊断、早治疗。
每个孩子都是家里的宝贝,希望每对父母都能做好生育前的筛查,生下健康的宝宝。
综合:柳州妇幼保健院、淄博市妇幼保健院、网络
来源: 南宁广播电视台
★《布宫号》提醒您:民俗信仰仅供参考,请勿过度迷信!