人类遗传疾病数万年的秘密科学家或将揭露

他们已经确定了导致遗传疾病的一种全新的有害基因影响——“遗传干扰”。

凤凰网科技讯 北京时间10月13日消息，据国外媒体报道，人类为什么会有遗传病？这个问题困扰了无数的科学家。现在，科学家们可能已经找到了这个问题的答案，他们已经确定了导致遗传疾病的一种全新的有害基因影响——“遗传干扰”，这一研究成果被刊登在了当地时间10月12日的《eLife》杂志上。

据介绍，上述研究表明，正是这些“遗传干扰”的积极作用，导致了人类在数万年的进化过程中，无法让遗传病基产生适应性变异现象（或有益基因的进化），使得遗传病基因可以在人类体内存续更长时间。值得一提的是，上述发现为过去5万年以来的人类基因进化过程提供了新的见解，科学家认为“遗传干扰”也伴随着人类的基因进化过程在发展，使得一些致病基因在人群中得以持续存在。

为了填补这一空白，科学家Chenlu Di及其同事比较了全球26个不同人群中疾病相关基因和非疾病基因的近期遗传适应率，上述人群均参与了一个名为1000 Genomes的项目。Chenlu Di是来自美国亚利桑那大学生态与进化生物学系Enard实验室的博士生，她也是上述研究成果论文的第一作者。

Chenlu Di和其他研究人员的研究对象只包括由单个基因突变引起的遗传性疾病，后者被称之为孟德尔疾病（Mendelian diseases）。孟德尔疾病的遗传模式非常简单。如果孩子从他们的父母那里得到一个显性致病基因的“副本”，或者如果他们得到两个隐性致病基因的“副本”——即父母各一个，那么孩子可能会被遗传一种疾病。该团队研究的对象还包括，导致人类患上孟德尔疾病的基因是否比人类基因组中的非致病基因经历了更多或更少的“正向选择”。

他们发现隐性孟德尔疾病基因从人群中消失的可能性要小得多。 这种模式表明，“遗传干扰”的过程可能阻止了这些基因适应不断变化的环境。Chenlu Di解释称：“在基因组中阻止适应性变化发生的隐性致病基因变异可以躲避基因扫描，这种过程通常会导致致病基因被杀死。”该团队在比较同一种群基因组的不同部分时，还发现了基因适应模式的一些地区性差异。 与其他基因组相比，非洲人群在疾病基因上的基因扫描缺陷更严重。 在东亚和欧洲人群中，相对于基因组的其他部分，疾病基因的扫描缺陷则较弱。

目前，“遗传干扰”的产生原理，以及是否能够进行人为干涉，还处在关键的研究阶段。科学家Chenlu Di表示：“发现遗传干扰这一关键性的影响，具有积极重大的意义，对于人类探索疾病的原理和进化来说，无疑是重大突破，下一步的研究目标将是逆转这种干扰，使得人类治愈遗传疾病成为可能性。”（编译/良弼）

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责任编辑：刘毓坤 PT030

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