2024年07月29日 全球首例!邯郸发现一例极罕见新血型
要说如今世界上哪种血型最稀有?我国河北省邯郸市新发现的一例B亚型血型当数第一。还在今年4月份的时候,河北省邯郸市第一医院输血科接到一位拟输血患者的血液标本,该科崔宁宁检验师在鉴定其血型时发现了正反不符的情况:正定为O型,反定为B型,也就是说无法确定血型。开始他还以为鉴定中间的某个环节出了问题,但反复鉴定后仍是如此,这种情况在之前从未出现过,所以崔宁宁随即向科主任董佩云进行了汇报。
董主任以丰富的专业知识敏锐地意识到这有可能是一种非常罕见的稀有血型,随即和血液科的医生们又对患者的血液标本进行了吸收放散等一系列的血清学鉴定,发现仍不符合 A、B、O、AB四种常见血型,与其他RH等罕见的“熊猫血型”也不相同,于是又对该血液标本中的有核细胞进行了基因测序,最终鉴定其为尚未被国际输血协会(ISBT)收录的一种B型血的新亚型。
目前该例血型基因序列已通过美国国家生物技术信息中心(NCBI)的专家团审核,并且正式被该中心人类DNA序列数据库“GenBank”收录,编码为PP928483,并向全球发布,同时也为国际输血协会收录。
这是世界范围内首次报道该血型,也是目前发现的唯一一例,该血型之所以特殊的原因是第7外显子上发生了基因突变后,导致了血清学的ABO弱变现型。
血型是由特定的遗传物质决定的,一经确定就不会自行改变。
虽然我们大部分人只知道有4种常见的血型系统,但是科学家们其实已发现了35个血型系统,有超过300种血型抗原。
那么稀有血型是如何定义的呢?当某些个体红细胞表面携带的血型抗原与人群中的绝大多数人不同时,他的血型就成为了稀有血型。
可能有不少人会好奇为什么会有一些稀有血型呢?稀有血型的存在主要是由于个体血液中的某种特定抗原缺失或者数量极少导致的。
这种抗原与相应的抗体产生反应,使得该个体成为稀有血型。
具体来说,稀有血型产生的原因主要有以下几点:1,遗传因素决定:稀有血型的遗传特征较为特殊,可能涉及多个基因的复从而杂组合,导致这些血型在人群中的分布率较低。
2,生存环境因素决定:某些稀有血型可能只在特定的地域或族群中较为常见,尤其是小众群体生活,以及生活的环境、气温、饮食、水土等方面的原因触发某些基因变异,使得血型也发生了变化。
3,某些特殊疾病的影响:在某些情况下,人体发生某些疾病(如白血病)时,由于造血器官功能障碍,使不成熟的红细胞大量进入血流。
这些不成熟红细胞膜上的血型抗原物质会减少或消失,因此血型也可能会发生改变。
河北省邯郸市第一医院输血科鉴定出的这一例血型为B亚型,这种血型正是由ABO新等位基第7外显子c.449A>G杂合突变引起的,是比大家所知的“熊猫血”(Rh阴性血)还罕见的血型。
常见的稀有血型包括Rh阴性血、MNSSU血型、P血型等。
这些血型在医学领域具有重要意义,如输血救治、医学研究和生物工程等方面。
它不仅丰富了人们对血型的认知,也将进一步保障临床输血安全。
本文所讲的世界首例的B亚型血型患者就属于ABO血型系统中新发现的一种罕见B亚型,所以很难找到完全匹配的血液,那么此类患者若有输血需求,最好的方法就是采用自体输血。
因此,我们应该尊重并关注稀有血型患者,为他们提供必要的支持和帮助。
同时,加强对稀有血型的研究和宣传,提高公众对稀有血型的认识和了解,也是非常重要的。
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