唐氏综合症：一种特殊的遗传疾病

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　　唐氏综合症？很早就在初中生物书上见过这个名词，但那时候还不能理解这是什么意思，也不太清楚它的危害。只是听说唐氏综合症跟羊水穿刺有一定的关系。羊水穿刺，做的话要承担它所带来的风险，不做的话就可能要承受一个患儿出生带来的负担，这样的选择对谁而言都是残酷的。

　　唐氏综合症是什么？

　　唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病，是21号染色体多了一条（正常人有2条，患者有3条）。这条多出的染色体显著地改变了人体发育过程，从而产生了各种疾病症状。除了特殊面容之外，唐氏综合征患儿明显智力障碍，平均智力仅为50，而普通儿童平均水平则为100。有些唐氏患儿还伴发先天性心脏病、白内障、急性白血病等。

　　经过诊断，孩子正是唐氏综合征患儿。这一结果对赵女士来说无疑晴天霹雳，痛苦不已，也后悔莫及。赵博士年轻时忙于求学深造，等到学业完成、事业稳定，结婚怀孕已36岁，好不容易有了孩子，万般小心，却是这样结局，确实难以接受。

　　其实，这样的情况是可以避免的。

　　对于高龄孕妇，医生也曾经在孕期建议赵女士做产前诊断，也就是抽羊水去化验，来检查胎儿的染色体是否异常，但赵女士想想孕前自己各项指标都正常，两夫妻都是高智商的知识分子，家里人也没啥遗传病，这孩子应该没啥问题，再说好不容易高龄怀孕了，可不想因为穿刺有啥闪失，所以尽管医生反复劝说，赵女士还是放弃了羊水穿刺的检查。整个孕期超声检查胎儿也没有异常，所以更是自信孩子是健康的。悔不当初，要是做了羊水穿刺，在孕期就能发现胎儿的染色体有问题，就可以提前引产了，这样的悲剧就可以避免发生了。

　　唐氏综合症，最早知道这个名词是在学校的生物课本上，当是只是觉得为什么会有人那么倒霉，现在才知道，也许就是因为妈妈一瞬间的侥幸心理。

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