高危唐氏筛查：是否可选择无创检测？

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唐氏筛查高危做无创吗，麻烦给回复

　　唐氏筛查简称为唐筛，对于孕妇来说并不陌生，是产检的项目之一。医学研究证明，任何健康的孕妇都有怀上唐氏儿的可能，所以做唐氏筛查非常必要。那么，唐氏筛查高危可以做无创吗？

　　作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一，就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。

　　无创DNA，即无创基因检测，无创DNA产前检测，又称无创产前DNA检测，无创胎儿染色体非整倍体检测等。受限于技术发展水平，目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常(唐氏综合征)，T18染色体异常和T13染色体异常。在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%；复合阳性预测值大于等于 50%。

　　鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇，也不应草率终止妊娠，可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等，主要用来预防唐氏儿出生。

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